第三代試管嬰兒技術究竟是指什么

隨著科技的發(fā)展，試管嬰兒這項為許多家庭帶來新生命的技術已不再被人排斥。討論更多的則是：試管嬰兒技術到底有多先進？第三代試管嬰兒技術究竟是指什么？下面，海得康試管嬰兒官網(wǎng)小編就為大家講一下這個問題。

常有人說：國外采用的是試管嬰兒第三代技術，比國內(nèi)先進。那么到底是“國外的月亮比較圓”心理作怪還是國外技術確有先進之處呢?且聽海得康醫(yī)療顧問一一為您道來。

試管嬰兒技術：暨在培養(yǎng)基上培養(yǎng)人類的胚胎。這個技術難度較大，需要攻克層層技術壁壘。當出現(xiàn)移植不存活、胚胎缺陷等問題時，該如何解決呢?答案就是通過PGS/PGD技術，也就是俗稱的第三代試管嬰兒技術。

PGS全稱Pre-implantation genetic screening，即植入前胚胎篩查，針對表型正常沒有已知遺傳疾病的夫婦；PGD指Pre-implantation genetic diagnosis，即植入前胚胎診斷，針對有已知遺傳疾病的夫婦。PGS和PGD的本質(zhì)其實都是基因檢測技術，所以它們又可以統(tǒng)稱為PGT(Pre-implantation genetic testing)。

人類的基因組共有31.6億個堿基對，2～3萬個基因，什么樣的技術能夠分析如此大量的基因信息呢?

BOBS技術

BOBS技術的全稱是Bacs-on-Beads。從已知的細菌人工染色體(bacterial artificial chromosome，BAC)上獲取聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction，PCR)產(chǎn)物，將其標上特異的熒光信號，作為雜交探針固定在聚苯乙烯微珠上，利用2種不同濃度的熒光染料，可以組合出多達100種不同的光譜特征，可檢測13、18、21號和X、Y染色體非整倍體，以及9種最常見的微缺失綜合征，包括Wolf-Hirschhorn(4號染色體短臂p16.3缺失所導致的染色體缺失綜合征)、CriduChat(貓叫綜合征5號染色體短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23臨近基因雜合性丟失所致的部分單體性綜合征)、Langer-Giedion(正8號染色體長臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色體15q11q13四倍體和五倍體)、Miller-Dieker(腦橋外側)、Smith-Magenis(史密斯-馬吉利綜合征)和Di George綜合征，并在24 h內(nèi)得出結果。

aCGH技術

Array-CGH技術，即微陣列比較基因組雜交技術，是一種應用芯片技術同時微觀分析整個基因組拷貝數(shù)變化的技術。Array-CGH在比較基因組雜交稻基礎上發(fā)展而來，可以在單細胞水平上提供全基因組遺傳信息，將WGA技術與芯片技術相結合，同時檢測24種染色體的非平衡。Array-CGH技術用于PGD可獲得較高的臨床妊娠率。Lim和Fischer等分別于2008年和2010年研究報道，F(xiàn)ISH應用于第三天卵裂期胚胎檢測，獲得臨床妊娠率為23.3%-39%(女方平均年齡為31～34歲)。2011年，F(xiàn)iorentino等報道，染色體平衡易位攜帶者PGD應用Array-CGH后，臨床妊娠率為70.6%(女方平均年齡36±4歲)。但是這個妊娠率仍然低于PCR技術。2010年Florentino等報道染色體平衡易位攜帶者PGD時應用PCR進行診斷臨床妊娠率為75%、植入率為59.6%(女方平均年齡36±4歲)。

NGS技術

NGS技術即Next Generation Sequencing，主要包括全基因組重測序(whole-genomesequencing, WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing, WES)和目標區(qū)域測序(Targeted regionssequencing, TRS)。

它們同屬于新一代基因測序的范疇。隨著人類基因組計劃的完成以及分子基因檢測技術的不斷完善，人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進步，使得NGS技術可以在短時間內(nèi)對基因進行精que定位，可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病從而大幅提高妊娠率，降低出生缺陷和罹患遺傳病的風險。

Fiorentino領導的團隊率先將生技界炙手可熱的新型NGS平臺引進胚胎染色體檢測領域。根據(jù)2014年發(fā)表于Human reproduction期刊中的數(shù)據(jù)，此技術共檢測192顆胚胎，發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病的靈敏度和特異度和原先醫(yī)學界廣泛使用的芯片型平臺相比更高。除此之外，由于此技術基于染色體定序反應而非熒光雜交反應，故原先芯片型平臺所面臨的溫度控管或熒光清洗等技術員手工操作的關鍵技術并不存在，使NGS有更高的穩(wěn)定性、分辨率和較寬的動態(tài)范圍，使染色體的結果判讀更為細微直觀。NGS可以看出ACGH平臺上看不出或表現(xiàn)起伏不大的染色體變異，幫助臨床醫(yī)生挑出精que的挑出好胚胎。

目前國內(nèi)和東南亞國家的試管嬰兒醫(yī)院在進行PGD時大部分采用的是BOBS或ACGH技術，而俄羅斯的歐洲醫(yī)學中心采用的是第三代NGS技術。除了技術的先進性外，由于俄羅斯的歐洲醫(yī)學中心（簡稱“EMC”）在臨床應用采用這項技術已久，成功案例不勝枚舉，相對來說經(jīng)驗更為豐富，是高風險高齡人群及有遺傳性疾病人群的更可靠選擇。而海得康是目前國內(nèi)唯—擁有EMC官方授權的合作伙伴，具體可碼咨詢海得康俄羅斯試管嬰兒專業(yè)醫(yī)療顧問。

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